Argentina avanza en medicina preventiva con herramientas genéticas de última generación

Argentina se posiciona como uno de los países de la región que ya cuenta con tecnología avanzada para anticipar enfermedades antes de que se desarrollen. A través de la secuenciación genética de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés), hoy es posible detectar predisposiciones genéticas asociadas a cánceres hereditarios, enfermedades metabólicas, cardiopatías congénitas y trastornos neurológicos.

El Dr. Felipe Turra, biólogo y gerente ejecutivo para Sudamérica de la empresa Illumina, afirmó que estas tecnologías “no solo sirven para diagnosticar enfermedades con síntomas, sino que permiten identificar riesgos genéticos en personas asintomáticas, lo que da lugar a intervenciones preventivas o cambios de hábitos que pueden evitar el desarrollo de patologías”.

La Organización Mundial de la Salud estima que entre el 6 y el 8% de la población mundial padece enfermedades poco frecuentes. En Argentina, esto representa más de 3 millones de personas que podrían beneficiarse con un diagnóstico temprano. En ese marco, tecnologías como la NGS ya permiten detectar entre el 30 y el 60% de las enfermedades neurológicas o neonatales que anteriormente no eran diagnosticables.

Un ejemplo claro es la detección de mutaciones en genes como BRCA1, BRCA2, TP53 o MLH1, vinculados a mayor riesgo de cáncer. Esta información permite implementar controles específicos como mamografías anticipadas, cirugías profilácticas o medicación preventiva. Incluso cuando no existe un tratamiento disponible, el diagnóstico temprano puede mejorar sustancialmente la calidad de vida.

Estas temáticas fueron abordadas el pasado 10 de julio durante el Illumina LATAM Clinical Summit – Edición Cono Sur, que se desarrolló en Buenos Aires. Participaron referentes de distintos países latinoamericanos para debatir sobre estrategias clínicas, equidad en el acceso al diagnóstico genético y marcos éticos ante la creciente incorporación de esta tecnología en los sistemas de salud.

“Uno de los grandes desafíos es el subdiagnóstico. Aún hay muchas personas que no saben que tienen una mutación genética hereditaria. Para revertir esto necesitamos campañas de concientización, políticas públicas que garanticen el acceso a estudios genéticos y capacitación profesional”, concluyó el Dr. Turra.

La implementación de modelos como el exoma preventivo o el tamizaje oportunista ya se está probando en algunos centros públicos y privados del país, mientras se explora también la posibilidad de integrar estas herramientas en la atención primaria, con una mirada preventiva y poblacional.