Un estudio argentino confirmó que esta dieta mejora el pronóstico y la calidad de vida en niñas y niños con epilepsia refractaria. Exigen diagnóstico precoz.
Salud23 de junio de 2025
SOFIA ZANOTTI
Este lunes 23 de junio se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Dravet, una enfermedad genética poco frecuente que afecta a niños desde los primeros meses de vida. Se manifiesta entre los 4 y los 24 meses, generalmente a través de convulsiones prolongadas, muchas veces asociadas a la fiebre, y evoluciona hacia una epilepsia refractaria difícil de tratar con fármacos convencionales.
En casi el 80% de los casos, el síndrome es causado por una mutación en el gen SCN1A, que altera la transmisión de impulsos eléctricos en el cerebro. Esto no solo genera crisis epilépticas difíciles de controlar, sino que también compromete el desarrollo motor, cognitivo y conductual.
El Dr. Santiago Flesler, jefe del servicio de neurología infantil del Hospital Alemán y director del Centro CINNES, señaló que si bien no existe una cura definitiva, “la terapia cetogénica ha demostrado ser una de las herramientas más eficaces para reducir el número, la duración y la intensidad de las crisis”. Este enfoque nutricional implica una dieta alta en grasas, moderada en proteínas y muy baja en hidratos de carbono, lo que genera un estado de cetosis que protege al cerebro.
Un estudio nacional publicado en Epilepsy Research evaluó a 16 niños con este síndrome y mostró que:
El 62,5% redujo sus convulsiones entre un 75% y 99%.
El 25% las redujo entre un 50% y 74%.
El 12,5% quedó completamente libre de crisis tras dos años de seguimiento.
El tratamiento debe ser implementado y monitoreado por un equipo multidisciplinario que incluye neurólogos y nutricionistas especializados. Además de disminuir convulsiones, la terapia también impacta positivamente en la conducta, el desarrollo cognitivo y reduce las hospitalizaciones.
Evangelina, madre de Sofía —una niña que inició la dieta en 2020 y permanece libre de crisis—, creó la cuenta @CocinarxAmor para compartir recetas y acompañar a otras familias. “Ves que tu hijo vuelve a sonreír y a conectar. Eso te da fuerzas para seguir adelante”, expresó.
El Dr. Flesler alertó que uno de los mayores desafíos sigue siendo el diagnóstico precoz. “Muchas veces se confunde con convulsiones febriles, lo que retrasa tratamientos eficaces. Es urgente capacitar a pediatras y concientizar a las familias”.
La evidencia científica y la experiencia clínica coinciden: la terapia cetogénica mejora de forma significativa el pronóstico y la calidad de vida en niñas y niños con síndrome de Dravet. El diagnóstico temprano y un abordaje integral son claves para cambiar la historia de esta enfermedad.
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