Enfermedades raras: una deuda pendiente del sistema sanitario
Las enfermedades raras, también conocidas como poco frecuentes, representan uno de los mayores desafíos para los sistemas de salud. Aunque cada una tiene una baja prevalencia individual, en conjunto impactan a millones de personas en todo el mundo.
En Argentina y en otros países, muchas de estas patologías no figuran en el Programa Médico Obligatorio ni en los vademécums habituales. Esto genera dificultades en el acceso a estudios, especialistas y tratamientos. Según especialistas, uno de los principales problemas es el llamado “peregrinaje diagnóstico”: pacientes que durante años consultan a distintos profesionales sin obtener una respuesta clara.
La baja sospecha clínica, el desconocimiento y la escasez de centros especializados profundizan la demora en el diagnóstico. En este contexto, el tiempo se vuelve un factor clave. “Detectarlas de forma temprana permite iniciar tratamientos, evitar complicaciones y mejorar significativamente el pronóstico”, explicó Leandro Crisóstomo, médico especialista en medicina familiar del CMC de San Juan de Boreal Salud.
Si bien no todas cuentan con terapias curativas, muchas disponen de tratamientos que permiten aliviar síntomas, frenar la progresión o mejorar la calidad de vida. El acceso a equipos interdisciplinarios y a políticas públicas específicas resulta determinante para reducir desigualdades.
Un universo amplio y diverso
La mayoría de las enfermedades raras tiene origen genético, aunque también pueden ser metabólicas, neurológicas, autoinmunes, infecciosas o degenerativas. Algunas se manifiestan en la infancia, mientras que otras aparecen en la adolescencia o en la adultez, lo que complejiza su detección.
Entre las más conocidas se encuentran:
🫁 Fibrosis quística
Afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, generando secreciones espesas que dificultan la respiración y la absorción de nutrientes.
🧬 Enfermedad de Fabry
Trastorno metabólico hereditario que puede comprometer riñones, corazón, sistema nervioso y piel.
🧠 Síndrome de Rett
Trastorno neurológico que afecta mayormente a niñas y provoca regresión en el desarrollo motor y del lenguaje.
🧬 Enfermedad de Gaucher
Patología genética que afecta hígado, bazo, huesos y médula ósea.
🧠 Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Enfermedad neurodegenerativa que compromete las neuronas motoras y provoca debilidad muscular progresiva.
Además, existen otras como el Síndrome de Prader-Willi, el Síndrome de Angelman, la Enfermedad de Huntington, el Síndrome de Marfan y la Amiloidosis, entre muchas otras.
Impacto más allá de la salud
A pesar de su baja frecuencia individual, estas enfermedades generan un fuerte impacto físico, emocional, social y económico en pacientes y familias. La falta de información y reconocimiento también contribuye a su invisibilización.
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a visibilizar la problemática y promover investigación, políticas públicas y acceso equitativo a la atención médica.
Especialistas coinciden en que fortalecer los sistemas de salud, invertir en investigación y mejorar la capacitación profesional son pasos necesarios para acortar los tiempos de diagnóstico y garantizar una atención centrada en las personas.