Unas tres millones y medio de personas en Argentina pueden padecer alguna de las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes registradas, que suman complejidades por la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), que celebra el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes cada 29 de febrero, existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras, que pueden variar según el país y/o la región.

En Argentina, según lo establece la Ley 26689, se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en dos mil personas de acuerdo a la situación epidemiológica nacional.

El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes, pero otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos o radiación) y en algunas aún se desconoce la etiología.

Si bien pueden presentarse a cualquier edad, en el 75% de los casos ocurre en la niñez.

La presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) y de la Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencia Primaria (Aapidp), Roberta Anido de Pena, afirmó en diálogo con Télam que “el escenario a partir de la Covid-19 ha dejado una clara muestra de todas las falencias del sistema de salud» y consideró que a quienes sufren estas patologías «les cuesta acceder a los servicios socio-sanitarios», lo que consideró «una problemática desatendida, particularmente en el interior”.

“En Argentina se estima que 3,5 millones de personas conviven con enfermedades poco frecuentes, lo que representa a 1 de cada 13 personas, y a 1 de cada 4 familias”, estimó.

Anido de Pena enfatizó que “con la pandemia todos tuvimos de alguna manera que reinventarnos, no todos estamos preparados para pasar a lo digital y eso se notó en el sistema de Salud cuando muchas personas tuvieron que tramitar sus medicamentos y se encontraron con obstáculos o demoras”.

“Hemos hecho mucho trabajo de incidencia en políticas públicas y hemos visto una voluntad pero los problemas siguen existiendo, queremos sentarnos en la mesa de las decisiones y que nuestra voz sea escuchada para poder planificar”, añadió.

La titular de Fadepof indicó que “los diagnósticos muchas veces demoran entre tres y cinco años, en un camino muy difícil con muchos desafíos para la familia”.

“El año pasado empezamos con la campaña ‘mostrá tus rayas’ en referencia a que cuando uno escucha ruido de cascos tiende a pensar que se acerca un caballo, pero también podría ser una cebra; es una forma de decirle a la comunidad que es necesario pensar que las cosas poco frecuentes también existen», contó.

Para 2021 se eligió el lema ‘plantá bandera’ «para mostrar que todavía estamos acá y necesitamos hacer visibles las enfermedades poco frecuentes mostrando nuestras banderas rayadas en las redes sociales”.

El Ministerio de Salud señala en su página web que los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria, lo que conlleva problemas como la dificultad para obtener un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.